Τι είναι το παιδικό Alzheimer που κάνει μια 2χρονη να ξεχνάει ό,τι έχει μάθει;

Τι είναι το παιδικό Alzheimer που κάνει μια 2χρονη να ξεχνάει ό,τι έχει μάθει;

Λίγο καιρό πριν, η είδηση ότι ένα δίχρονο κοριτσάκι από την Καλιφόρνια διαγνώστηκε με παιδικό Αλτσχάιμερ, όπως έχει επικρατήσει να ονομάζεται η νόσος Νίμαν- Πικ όταν «χτυπάει» παιδιά, σόκαρε όλον τον κόσμο. Όπως διαβάζουμε και σε άρθρο του Ιδρύματος της Νόσου Νίμαν- Πικ, οι συνήθεις ηλικίες που εκδηλώνεται αυτή η ύπουλη ασθένεια είναι μεταξύ 4 και 10 ετών ενώ συνήθως το προσδόκιμο ζωής δεν ξεπερνά τα 20 χρόνια. Ο Forbes Porter, που έχει αφιερωθεί στην έρευνα της νόσου, λύνει κάποιες βασικές απορίες... 



 

 

Η νόσος Νίμαν-Πικ συνδέεται με το Alzheimer;

 Άτομα στον δικό μου τομέα δεν συνηθίζουν να χρησιμοποιούν τον όρο “παιδικό Alzheimer”. Όμως, δεν σημαίνει ότι δεν σχετίζονται. Στη νόσο Νίμαν-Πικ, οι ασθενείς έχουν άνοια, κάτι που την κάνει να μοιάζει πολύ με το Alzheimer. Επιπλέον, έχουν ακόμα κάτι κοινό. Η νόσος Νίμαν-Πικ προέρχεται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου που επιτρέπει στην χοληστερόλη και άλλες λιπαρές ουσίες να εγκατασταθούν σε διάφορα μέρη του σώματος, όπως στον εγκέφαλο. Ο μεταβολισμός της χοληστερόλης επίσης φαίνεται ότι παίζει ρόλο και στο Alzheimer. Όμως, η μεταξύ τους σύνδεση είναι πιο σημαντική απ’ ό,τι φαίνεται. Υπάρχουν και άλλες νευροεκφυλιστικές ασθένειες, που έχουν ως σύμπτωμα την άνοια, όμως η νόσος Νίμαν-Πικ είναι αυτή που έχει επικρατήσει ως “παιδικό Alzheimer”.



Πόσο συχνή είναι η νόσος Νίμαν-Πικ;

Η νόσος Νίμαν-Πικ εμφανίζεται σε 1 παιδί ανά 100.000. Προκαλείται από τη μετάλλαξη του γονιδίου NPC1, που το παιδί κληρονομεί και από τους δυο του γονείς, που “κουβαλούν” αλλά δεν έχουν εκδηλώσει την ασθένεια. Κάθε παιδί που γεννιέται από γονείς με τη συγκεκριμένη μετάλλαξη έχει 25% πιθανότητες να εκδηλώσει την νόσο Νίμαν-Πικ. Ενώ ξέρουμε ότι η μετάλλαξη του γονιδίου NPC1 προκαλεί τη νόσο, δεν ξέρουμε ακριβώς πώς μπορεί να ελέγχει την κίνηση της χοληστερόλης στα κύτταρα.

*Φωτογραφία: shutterstock/videos

Τι συμβαίνει στα παιδιά που διαγιγνώσκονται με τη νόσο;

Υπάρχει ένα μεγάλο εύρος απαντήσεων. Αν η νόσος αρχίσει να αναπτύσσεται κατά τη γέννηση ή κατά τη νηπιακή ηλικία, μπορεί κάποιες φορές να προκαλέσει μία θανατηφόρα ασθένεια στο συκώτι. Κάποιες άλλες φορές, οι επιπλοκές στο συκώτι σταδιακά προκαλούν όλο και λιγότερα προβλήματα. Τα νευρολογικά προβλήματα εκδηλώνονται αργότερα. Στην κλασική μορφή της ασθένειας, που ξεκινά στα παιδικά χρόνια ή την εφηβεία, η άνοια είναι κοινό χαρακτηριστικό των ασθενών, όπως ο μη συντονισμός στις κινήσεις και η ανικανότητα να ελέγχουν τους μύες τους, κάτι που μπορεί να επηρεάσει τον λόγο, την κατάποση και άλλες λειτουργίες. Τώρα μαθαίνουμε ότι η Νόσος Νίμαν-Πικ μπορεί να εκδηλωθεί και σε άτομα με ψυχιατρικά προβλήματα, όπως σχιζοφρένεια ή διπολική διαταραχή. Γενικά, πρόκειται για νεαρούς ενήλικες αλλά έχουμε και αρκετά μεγαλύτερους ασθενείς.

Πώς εκδηλώνεται η ασθένεια; Ποια είναι τα συμπτώματά της;

Νευρολογικά, τα πιο κοινά συμπτώματα είναι τα κινητικά προβλήματα και ο συντονισμός των μυών που προκαλούνται από τη μόλυνση του εγκεφάλου. Τα παιδιά αυτά αρχικά μπορεί να είναι άτσαλα. Μέρος της δυσκολίας της διάγνωσης είναι αυτό ακριβώς: ότι πολλά παιδιά είναι άτσαλα. Αλλά, όσο προχωρά η νόσος, τα παιδιά με τη νόσο, ξεχνούν δεξιότητες που έχουν ήδη μάθει, όπως το να περπατούν μόνα τους. Καταλαβαίνεις ότι πρόκειται για μια νευροεκφυλιστική ασθένεια, όταν παρατηρείς ότι το παιδί δεν μπορεί πια να κάνει κάτι που μέχρι τώρα έκανε. Η γνωστική αντίληψη είναι επίσης προφανής. Συνήθως εκδηλώνεται νωρίς, όταν το παιδί προσπαθεί να τα καταφέρει στο σχολείο. Κάποιοι ασθενείς έχουν μεγαλύτερο πρόβλημα στο να ελέγξουν τις κινητικές τους λειτουργίες και παρουσιάζουν λιγότερα γνωστικά προβλήματα. Για κάποιους άλλους, ισχύει το αντίθετο. Αλλά όλοι τους, εμφανίζουν λίγο-πολύ και τα δύο συμπτώματα.

Γνωρίζετε γιατί υπάρχουν τόσες διαφορετικές περιπτώσεις στο πώς και στο πότε εκδηλώνεται η ασθένεια;

Γίνεται μεγάλη προσπάθεια στο να καταλάβουμε γιατί η νόσος κάποιες φορές δεν παρουσιάζεται μέχρι την ενηλικίωση. Θα ήθελα να ξέρω τον λόγο. Πιθανώς οφείλεται στην ατομική μετάλλαξη. Κάποιες μεταλλάξεις είναι πιο σοβαρές από άλλες. Η εν λόγω ασθένεια που εκδηλώνεται σε αδέρφια μπορεί να αναπτύσσεται παρόμοια αλλά μπορεί και εκεί να υπάρχουν κάποιες διαφορές. Αυτό καθιστά σαφές ότι υπάρχουν και άλλοι γενετικοί ή/ και περιβαλλοντικοί παράγοντες που παίζουν ρόλο.



Πώς γίνεται η διάγνωση της νόσου;

Στην έρευνά μας, βρήκαμε ότι σε κάποιες περιπτώσεις χρειάστηκαν 4-5 χρόνια, από τη στιγμή που οι γονείς παρατήρησαν τα πρώτα προβλήματα μέχρι να γίνει η διάγνωση. Αλλά αυτό γινόταν με ένα πολύ πιο δύσκολο διαγνωστικό τεστ, κάτι που παρέτεινε την καθυστέρηση. Πλέον, υπάρχει μια εξέταση αίματος που διαγιγνώσκει τη νόσο Νίμαν-Πικ,  επομένως πιστεύω ότι ο χρόνος που χρειαζόμαστε για τη διάγνωση θα μειωθεί. Τώρα, όταν οι γιατροί εξετάζουν παιδιά με χολοστατική ασθένεια, την ασθένεια του ήπατος που σχετίζεται με τη νόσο Νίμαν-Πικ, στέλνουν ένα δείγμα αίματος για την αλληλουχία DNA που μπορεί να αναγνωρίσει πολλαπλές πιθανές αιτίες, όπως τη νόσο.

Τι αγωγή ακολουθείται;

*Φωτογραφία: pinterest.com

Η αγωγή με miglustat έχει δείξει ότι είναι αρκετά αποτελεσματική στο να επιβραδύνει το νευρολογικό πρόβλημα που προκαλεί η νόσος Νίμαν-Πικ, αλλά σίγουρα δεν έχει καταφέρει όσα θα θέλαμε. Ενώ στην Αμερική χρησιμοποιείται για να τη νόσο του Gaucher, ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA), δεν το έχει εγκρίνει για τη θεραπεία της νόσου Νίμαν-Πικ. Οι γιατροί το “γράφουν” ανεπίσημα και οι ασφαλιστικές εταιρείες αρνούνται να καλύψουν το κόστος του που μπορεί να φτάσει τα 8.500 ευρώ το μήνα. Η αγωγή με το VTS- 270, επίσης δοκιμάζεται. Πριν λίγους μήνες, δημοσιεύσαμε μια έρευνα πάνω σε μια προκαταρκτική δοκιμή του VTS- 270, και οι πληροφορίες που συλλέξαμε αποδεικνύουν ότι μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη της νευρολογικής ασθένειας.

Η νόσος Νίμαν-Πικ θεραπεύεται;

Όχι. Οι ασθενείς της νόσου Νίμαν-Πικ θα πεθάνουν. Συνήθως, ζουν με την ασθένεια αυτή για 10-15 χρόνια, διάστημα κατά το οποίο η νόσος επιδεινώνεται. Μάλιστα, όσο μικρότερη είναι η ηλικία του ασθενούς τόσο πιο επιθετική γίνεται η ασθένεια.Είναι καταστροφική. Γίνεται ήδη πολλή προσπάθεια για να δούμε τι άλλο μπορούμε να κάνουμε. Δεν ξέρουμε αν θα τα καταφέρουμε, αλλά υπάρχει ελπίδα.

 

 

 

 

http://www.mama365.gr/33632/ti-einai-to-paidiko-alzheimer-poy-kanei-mia-2hronh.html

 

 

ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ